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(Primario di Neurologia Pediatrica, Policlinico Sant’Orsola Malpighi)
sullo studio del fenotipo neurologico nella Sindrome di Pallister-Killian.
Obiettivi dello studio
- Mappare il profilo neurologico dei pazienti con PKS
- Misurare la frequenza di anomalie morfologiche e funzionali
- Identificare i segni clinici più utili a guidare la diagnosi precoce
- Valutare sensibilità e specificità di TC, RMN ed EEG
- Studiare il valore diagnostico e prognostico delle alterazioni neuroradiologiche
- Individuare approcci terapeutici e assistenziali più efficaci
«Nella PKS, il fenotipo neurologico è la componente più invalidante: ogni passo avanti può cambiare il futuro di un bambino.»
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