Chi siamo

PKS Italia non è solo un’associazione

È una famiglia allargata che sostiene, informa e lotta per migliorare la vita delle persone con PKS e delle loro famiglie.

PKS Italia è la prima e l’unica associazione in Europa, dotata di un Comitato Scientifico dedicato, che non solo sostiene le famiglie, ma finanzia direttamente la ricerca e diffonde le conoscenze tra famiglie e professionisti – inclusa l’organizzazione del Workshop Europeo sulla PKS.
Il nostro impegno è quello di continuare a crescere, a sensibilizzare la comunità e a promuovere la ricerca, affinché nessuno debba affrontare questa diagnosi da solo.

Crescita e impegno

Dalla sua fondazione, PKS Italia APS è cresciuta fino a diventare un punto di riferimento per le famiglie e per la comunità medico-scientifica, non solo in Italia ma anche a livello europeo. Oltre al nostro impegno quotidiano per migliorare la qualità della vita delle persone con PKS e delle loro famiglie, ci dedichiamo alla diffusione della conoscenza sulla sindrome e alla formazione dei professionisti sanitari. Tra i principali impegni di PKS Italia c’è infatti il sostegno alla ricerca scientifica, non solo attraverso il finanziamento diretto, ma anche favorendo la collaborazione attiva tra ricercatori e famiglie. Promuoviamo e supportiamo studi clinici, tesi di laurea e progetti di ricerca, coinvolgendo le persone con PKS e i loro caregiver per contribuire concretamente all’avanzamento delle conoscenze sulla sindrome. Stiamo lavorando anche alla realizzazione di un Registro Internazionale dei pazienti, strumento fondamentale per comprendere meglio la PKS e promuovere studi clinici dedicati.

Il cuore della nostra storia

La storia di PKS Italia è indissolubilmente legata a un nome, un volto e un cuore: quello di Giacomino.
A settembre 2022, Giacomino ci ha lasciati, ma la sua presenza continua a guidarci e a ispirare ogni nostra azione. Con un gesto di straordinaria generosità e coraggio, la sua mamma, nostra fondatrice, ha donato il suo encefalo alla scienza: è la prima volta al mondo che i ricercatori hanno la possibilità di studiare da vicino il cervello di una persona con la Sindrome di Pallister-Killian.Un dono inestimabile, che potrà aprire nuove strade nella comprensione della PKS e contribuire in modo significativo alla ricerca. Così, anche oggi, Giacomino resta il cuore pulsante della nostra missione.

La PKS è entrata nella mia vita il 7 giugno 2011, quando è nato il mio terzogenito, Giacomino. Una gravidanza serena e una villocentesi con esito "cariotipo normale" non avevano lasciato presagire nulla ma, alla nascita, alcune caratteristiche hanno subito attirato l’attenzione dei pediatri e neonatologi del Policlinico Sant’Orsola di Bologna. La diagnosi di PKS è arrivata meno di un mese dopo, grazie all’intuito e alla competenza del prof. Guido Cocchi. Con il suo supporto e incoraggiamento, e con il desiderio di creare una rete di sostegno per le famiglie PKS in Italia, il 23 ottobre 2011, quando Giacomino aveva solo quattro mesi, ho fondato PKS Kids Italia Onlus, oggi PKS Italia APS, la prima associazione in Europa dedicata a questa rara sindrome genetica.
All’epoca della nascita di Giacomino le informazioni sulla PKS erano scarse e spesso scoraggianti. Anche per la sua rarità, le famiglie vivevano nell'incertezza e isolate. Grazie all'associazione, l'incontro di tante famiglie, in Italia e in tutto il mondo, ha svelato una realtà fatta di speranza, resilienza e amore incondizionato, di forza e sostegno reciproco. E grazie agli straordinari medici che ci accompagnano in questo viaggio e che si dedicano allo studio e alla ricerca sulla PKS, stiamo disegnando, insieme, un presente e un futuro con nuovi orizzonti, guardando sempre più lontano, oltre i confini della diagnosi, con sogni, speranza e amore.