PKS Italia APS, associazione impegnata nella promozione della ricerca e nel supporto alle famiglie di persone con Sindrome di Pallister-Killian (PKS), è lieta di annunciare l’apertura di un Grant di Ricerca per progetti innovativi nel campo delle malattie rare e, in particolare, della Sindrome di Pallister-Killian.

Obiettivo del Grant

Il grant intende finanziare un progetto di ricerca che utilizzi tecnologie avanzate per la caratterizzazione genomica, con l'obiettivo di approfondire i meccanismi molecolari alla base delle manifestazioni cliniche della PKS. In particolare, il finanziamento mira a sostenere studi che prevedano l’utilizzo di tecnologie di analisi genomica all’avanguardia, non ancora previste dal percorso diagnostico standard, con un approccio integrato per analizzare i riarrangiamenti cromosomici complessi, come quelli del cromosoma 12, e le loro implicazioni cliniche.

Finanziamento Disponibile

L’importo complessivo del finanziamento è di 20.000 Euro per il primo anno. È prevista la possibilità di estendere il progetto a una seconda annualità, con un ulteriore finanziamento di 20.000 Euro, previa valutazione dei risultati ottenuti durante il primo anno e approvazione da parte di PKS Italia APS e del suo Comitato Scientifico.

Requisiti di Partecipazione

• Centri di ricerca, ospedali e università con comprovata esperienza nella genomica e nelle malattie rare.
• Collaborazioni interdisciplinari tra gruppi di ricerca e centri clinici.

Criteri di Valutazione

1. Innovatività del progetto: utilizzo di tecnologie avanzate per l’analisi genomica.
2. Rilevanza scientifica: contributo alla comprensione del rapporto tra genotipo e fenotipo nella PKS.
3. Impatto clinico: potenziale miglioramento nella gestione e trattamento dei pazienti con PKS.
4. Fattibilità: competenze del team proponente e accesso alle tecnologie necessarie.
5. Collaborazioni: sinergie tra gruppi di ricerca e centri di riferimento clinico.

Valutazione delle Proposte

Tutte le candidature saranno esaminate e valutate dal Comitato Scientifico di PKS Italia APS, che selezionerà il progetto vincitore sulla base dei criteri sopra elencati.

Modalità di Presentazione

Le candidature devono essere presentate entro il 30 Maggio 2025 tramite email certificata all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., includendo:

• Una descrizione dettagliata del progetto (max 10 pagine).
• Curriculum vitae del responsabile del progetto.
• Budget dettagliato e piano di utilizzo del finanziamento.
• Piano di lavoro dettagliato per il primo anno, con indicazione degli obiettivi raggiungibili e dei risultati attesi.

Estensione alla Seconda Annualità

Alla conclusione del primo anno, i beneficiari del finanziamento potranno presentare una relazione dettagliata sui risultati ottenuti e un piano per il secondo anno. PKS Italia APS valuterà tali documenti per decidere sull’assegnazione del finanziamento per la seconda annualità.

Tempistiche

• Apertura del grant: 12 Aprile 2025
• Chiusura delle candidature: 30 Maggio 2025
• Comunicazione del progetto vincitore: 15 Giugno 2025

Per Informazioni

Per ulteriori dettagli sul grant, è possibile contattare PKS Italia APS via email all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..