Le nostre attività

Tra le principali attività svolte dalla sua costituzione, PKS Italia ha organizzato:

- 4 Workshop Scientifici Europei sulla Sindrome di Pallister-Killian: 2013 a Loiano (BO), 2017 a Cervia (RA), 2019 a Sassuolo (MO), 2023 a Bologna;

- 6 riunioni nazionali delle famiglie PKS ( PKS Family Day): nel 2012 a Monterenzio (BO), nel 2013 e nel 2015 a Loiano (BO), nel 2017 a Cervia (RA), nel 2018 a San Lazzaro di Savena (BO) e nel 2019 a Sassuolo (MO).

L’associazione ha finanziato interamente:

- una borsa di studio della durata di un anno, istituita dal Children Hospital di Philadelphia, a favore di una giovane pediatra genetista italiana che si e’ unita al team di ricerca sulla PKS del prof. Krantz a Philadelphia (2016);

- sei premi di laurea per le migliori tesi sulla PKS (2017-2018-2019-2022);

- due premi per tirocinio di ricerca sulla PKS (2019 e 2023);

- uno studio sul profilo neurologico nella PKS, diretto dal prof. Cordelli, primario del Dipartimento di Neurologia Pediatrica del Policlinico S. Orsola Malpighi di Bologna (2018).

 

Ad oggi, PKS Italia ha inoltre contribuito a importanti studi pubblicati sull’American Journal of Medical Genetics e l’European Journal of Paediatric Neurology:

 

  • “ Oro-dental Features in Pallister-Killian Syndrome: Evaluation of 21 European Probands” (Bagattoni, D’Alessandro et al.) – American Journal of Medical Genetics 2016
  • “Prenatal profile of Pallister-Killian syndrome: Retrospective analysis of 114 pregnancies, literature review and approach to prenatal diagnosis” ( Salzano, Raible, kaur et al.) – American Journal of Medical Genetics 2018
  • “Myoclonic epilepsy with photosensitivity in infants with Pallister-Killian Syndrome” ( Ricci, Bonfatti, Rocca et al. ) – European Journal of Paediatric Neurology 2019

L’Associazione, grazie soprattutto al lavoro fondamentale dei medici del suo Comitato Scientifico, ha permesso di creare un polo di studio e di conoscenze sulla PKS, che coinvolge pediatri, genetisti, neurologi, ortopedici, fisiatri, chirurghi e odontoiatri, riferimento di primaria importanza per le famiglie PKS, non solo italiane ma anche europee, asiatiche e americane.  

 

Tra i prossimi principali obiettivi vi sono la creazione di un Registro Internazionale dei pazienti PKS, uno studio sul fenotipo immunologico nella PKS e uno studio sulla relazione tra problematiche neurologiche e ortopediche.