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IMG 20161002 WA0013Con la consueta impeccabile professionalità e con l'affetto che ormai ci lega, Palazzo Loup ha nuovamente ospitato, l'1 e il 2 ottobre scorso, il PKS Family Day 2016, il meeting annuale delle famiglie PKS italiane, un momento di importante socializzazione e condivisione che ha unito quest'anno undici famiglie.

14494684 10210825278372921 644004259334339165 nA conclusione della International Summer School e BYOD Workshop sui registri per malattie rare, il Centro Nazionale Malattie Rare, ha ufficializzato l'accordo finalizzato alla creazione di due registri internazionali coordinati, il primo, dalla nostra Associazione (PKS Kids Italia Onlus) e il secondo dalla Associazione Sindrome di McCune-Albright.

 

 

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Guarda cosa abbiamo fatto, in questi cinque anni, con il tuo 5x1000.

A quasi cinque anni dalla fondazione della nostra Associazione:

  • abbiamo censito le famiglie PKS italiane e consentito loro di conoscersi e condividere le proprie esperienze, di aiutarsi reciprocamente e, a volte, di uscire dal proprio isolamento; per la prima volta al mondo,
  • abbiamo presentato la PKS in televisione, partecipando a tre edizioni della Maratona Televisiva di Telethon, con le storie di Riccardo , di Simone e di Giacomino;
  • nel 2013, abbiamo organizzato a Loiano (BO) il Primo Workshop Europeo sulla PKS al quale hanno partecipato 30 famiglie PKS provenienti da tutta Europa, medici e gli specialisti che ci sostengono, tra i più stimati in Italia nel campo dello studio delle malattie rare e delle varie specialità coinvolte, e il Dr. Ian Krantz, genetista del Children Hospital di Philadelphia che sta svolgendo importanti studi sulla sindrome.
  • Abbiamo stimolato l’avvio di uno studio sulle patologie odontoiatriche nella PKS e le possibili connessioni con altre malformazioni presenti, abbiamo contribuito alla stesura di un manuale sulle malattie rare realizzato dalla Clinica Genetica S.Gerardo di Monza.
  • Nel 2015 abbiamo lanciato un bando publico per la prima borsa di studio PKS, assegnata alla dott.ssa Emanuela Salzano di Palermo che, dal 12 aprile 2016, sta svolgendo un anno di ricerca sulla PKS nel team del Dr. Krantz presso il Children Hospital di Philadelphia.

IL NOSTRO CODICE FISCALE:  91339200379

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Come puoi donare il tuo 5xmille a PKS Kids Italia onlus

Annalisa e Eugenio sposi solidali

Grazie Antonella e Fabrizio

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Anche quest'anno PKS Kids Italia Onlus celebra, insieme al compleanno del piccolo Giacomino,  la settimana della Consapevolezza Disordini Cromosomici Rari, alla sua seconda edizione.

Nel 2014 Candles of Hope ha dato inizio alla raccolta fondi per l'istituzione di una borsa di studio per due giovani medici italiani presso il Children Hospital di Philadelphia, nel team del prof.Krantz che conduce studi sulla PKS.

Grazie all'enorme generosità dei nostri sostenitori, + stato possibile completare la raccolta fondi in pochi mesi e stiamo completando la fase di stesura del bando di concorso.


Scopri insieme a noi quale sarà il nostro obbiettivo per il 2016 e aiutaci a sostenere i nostri progetti, trascorrendo con noi una bellissima serata, facendo del bene!

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Dalla Puglia a Kazan, per la Sindrome di Pallister-Killian!

Un pensiero meraviglioso quello di Simona Lessi della Icos Fasano e Francesco Minosi di Adriatika Nuoto, i due atleti pugliesi che hanno partecipato ai Campionati Mondiali Master di Kazan 2015,

e una promessa mantenuta che ci riempie di gioia: una medaglia mondiale!!!

 

bandiera PKS a Kazan

Ciccio CarNikolas, da tutti chiamato Ciccio, è un meraviglioso bimbo di 9 anni, di Trieste. Sin dalla nascita presenta dismorfismi ed una forte ipotonia; crescendo, non aggancia lo sguardo, non tiene la testa sollevata, ma soprattutto non progredisce come i suoi coetanei. I dubbi e l’ansia dei genitori aumentano finché, un giorno, quando Ciccio ha 16 mesi, arriva la diagnosi: Sindrome di Pallister-Killian, una rarissima anomalia cromosomica polimalformativa per cui, ad oggi, non esiste cura.

Ciccio ha un profondo ritardo mentale, è gravemente ipotonico, ha una malformazione cardiaca, non parla, non cammina, può mangiare solo cibo frullato, ha bisogno costante di fisioterapia e di controlli ospedalieri periodici, ma il suo sorriso illumina la stanza!
Ciccio ha una sorella maggiore che si diplomerà quest’anno, una mamma che si dedica a lui a tempo pieno con immenso amore, e un papà che, pur lavorando, può contare su uno stipendio che non basta per le esigenze di una famiglia e di un bambino così speciale.

E’ quasi un anno che la vecchia auto di famiglia si è rotta e ora Ciccio ha bisogno di un’auto, attrezzata al trasporto della sua sedia a rotelle.
Ciccio sogna che la sua mamma possa accompagnarlo a fare fisioterapia con la loro auto, ma sogna anche di poter fare una scampagnata, magari ogni tanto, una domenica.

Aiutaci a realizzare questo sogno, servono ancora 11mila euro per regalare a Ciccio e alla sua famiglia un’auto!

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8 Luglio 2015. Oggi è sicuramente il giorno più doloroso per la nostra Associazione e per le famiglie PKS.

Con il cuore gonfio di lacrime, ci stringiamo immensamente forte a mamma Roberta, papà Michele, al piccolo Paolo, e a tutta la loro splendida famiglia, per l'improvvisa perdita del nostro adorato Simone.

Piccolo angelo del Signore, veglia sui tuoi cari e sui tuoi fratellini PKS.

Che la Terra ti sia finalmente lieve.

 

Ciao Simone

L'Assemblea dei soci,  riunitasi il giorno 11 aprile 2015 ha,  tra l'altro,   provveduto alla elezione del nuovo Consiglio Direttivo che gestirà L'Associazione nel triennio 2015-2018. 

Sono stati eletti consiglieri la Dott.ssa Samantha Carletti,  la Sig.ra Simona Nitardi ed il Sig. Franco Figus,  tutti soci e genitori di bambini affetti dalla Sindrome di Pallister Killian. 

Durante la sua prima riunione,  il Consiglio ha confermato la Dott.ssa Carletti alla carica di Presidente,  mentre la Sig.ra Nitardi è stata eletta Vice Presidente ed il Sig. Figus Segretario. 

Un grazie di cuore ai meravigliosi amici del Coro Italiano di Dubai,

per aver dedicato la propria serata di debutto ai bimbi PKS!!! 

Grazie a Golositalia per l'ospitalità e a tutti, ma proprio tutti, per il sostegno, l'incredibile dimostrazione d'affetto e la grande generosità!!!

 

coro italiano Dubai

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