PKS Italia Aps - Chi siamo

Prima associazione in Europa per questa malattia genetica, PKS Italia - Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian Onlus è un'associazione di promozione sociale costituita il 23 Ottobre 2011, con la prima denominazione di PKS Kids Italia ONLUS. Iscritta all'Anagrafe Unica delle Onlus nel Registro Ufficiale, prot. nr.15128 in data 27 marzo 2012.

L'associazione nasce per operare a favore di persone affette da PKS e delle loro famiglie con le seguenti finalità:
- promuovere e supportare la ricerca, la diagnosi, le cure e i possibili trattamenti, patrocinando e organizzando convegni medici, e favorendo la formazione di figure professionali specializzate, anche attraverso l’istituzione di borse di studio e premi per tirocini di ricerca;
- sollevare l'interesse della comunità medico-scientifica e della collettività, divulgando l'esistenza della sindrome e diffondendone la conoscenza attraverso qualunque mezzo disponibile, anche attraverso eventi a carattere benefico;
- promuovere con strategie idonee, efficaci e promozionali nei confronti delle problematiche della sindrome, la ricerca dei finanziamenti necessari per perseguire gli scopi dell'Associazione;
- consentire un sistema di comunicazione, d'informazione e mutuo aiuto tra le famiglie delle persone affette da PKS, anche attraverso la realizzazione di incontri virtuali e in presenza, Family Day e altri eventi;
- fornire un aiuto economico in situazioni documentate, per cure o acquisto di ausili specifici.
Tra le principali attività svolte dalla sua costituzione, PKS Italia ha organizzato:
- 3 Workshop Scientifici Europei sulla Sindrome di Pallister-Killian, rispettivamente nel 2013 a Loiano (BO), nel 2017 a Cervia (RA) e nel 2019 a Sassuolo (MO);
- 6 riunioni nazionali delle famiglie PKS ( PKS Family Day): nel 2012 a Monterenzio (BO), nel 2013 e nel 2015 a Loiano (BO), nel 2017 a Cervia (RA), nel 2018 a San Lazzaro di Savena (BO) e nel 2019 a Sassuolo (MO).
L’associazione ha finanziato interamente:
- una borsa di studio della durata di un anno, istituita dal Children Hospital di Philadelphia, a favore di una giovane pediatra genetista italiana che si e’ unita al team di ricerca sulla PKS del prof. Krantz a Philadelphia (2016);
- tre premi di laurea per le migliori tesi sulla PKS ( 2017-2018-2019);
- un premio per tirocinio di ricerca sulla PKS (2019);
- uno studio sul profilo neurologico nella PKS, diretto dal prof. Cordelli, primario del Dipartimento di Neurologia Pediatrica del Policlinico S. Orsola Malpighi di Bologna (2018).
Ad oggi, PKS Italia ha inoltre contribuito a importanti studi svolti dai medici che collaborano con l'associazione, pubblicati sull’American Journal of Medical Genetics e l’European Journal of Paediatric Neurology:

- “ORO-DENTAL FEATURES IN PALLISTER-KILLIAN SYNDROME: EVALUATION OF 21 EUROPEAN PROBANDS” (BAGATTONI, D’ALESSANDRO ET AL.) – American Journal of Medical Genetics 2016
- “PRENATAL PROFILE OF PALLISTER-KILLIAN SYNDROME: RETROSPECTIVE ANALYSIS OF 114 PREGNANCIES, LITERATURE REVIEW AND APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS” ( SALZANO, RAIBLE, KAUR ET AL.) – American Journal of Medical Genetics 2018
- “MYOCLONIC EPILEPSY WITH PHOTOSENSITIVITY IN INFANTS WITH PALLISTER-KILLIAN SYNDROME” ( RICCI, BONFATTI, ROCCA ET AL. ) – European Journal of Paediatric Neurology 2019
L’Associazione, grazie soprattutto al lavoro fondamentale dei medici del suo Comitato Scientifico, del prof. Guido Cocchi in primis, ha permesso di creare un polo di studio e di conoscenze sulla PKS, che coinvolge pediatri, genetisti, neurologi, ortopedici, fisiatri, chirurghi e odontoiatri, riferimento di primaria importanza per le famiglie PKS, non solo in Italia.

Ad oggi vi sono poche centinaia di casi diagnosticati in tutto il mondo ma, in realtà, solo negli Stati Uniti si suppone che i casi siano oltre duemila: data la sua rarità la diagnosi risulta spesso molto tardiva e complessa, pregiudicando la possibilità di intervenire precocemente con terapie mirate di supporto, educazione e abilitazione psico-motoria, e innescando una dolorosa ricerca di risposte nelle famiglie.