Logo PKS Awareness DayIl 4 dicembre si celebra la Giornata della Consapevolezza della Sindrome di Pallister-Killian: 4 come le copie del braccio corto del cromosoma 12; 12 come il mese di dicembre.

Sono ancora pochi i casi diagnosticati nel mondo, circa 300 quelli conosciuti, rispetto al numero dei casi che, statisticamente, ci si aspetta esistano realmente. La consoscenza dlla sindrome e la capacità diagnostica sono ancora due temi fondamentali. Molto è stato fatto in questi ultimi anni, soprattutto dalle Associazioni, e grazie a Internet e la nascita dei social. Questi strumenti consentono di connettere famiglie in tutto il mondo, condividere esperienze e diffondere la consapevolezza della sindrome attraverso le proprie consocenze. Sono circa due al mese le nuove famiglie che si aggiungono nel nostro gruppo internazionale. Questo dato, da solo, ci dà l'idea di come i numeri siano fortemente sottostimati.

Quest'anno abbiamo voluto concentrare tutti i nostri sforzi per sostenere concretamente la ricerca, unica al mondo, svolta dal Prof. Krantz e il suo team al Children Hospital di Philadelphia. Obbiettivo della ricerca è l'individuazione del gene responsabile della sindrome. Il prof.Krantz, al termine del nostro Primo Convegno Europeo, ci ha espresso il desiderio di poter contare sulla presenza di un giovane ricercatore italiano nel suo team. Abbiamo colto questo desiderio e, con un piccolo sforzo ulteriore, a breve saremo in grado di istiture una borsa di studio della durata di un anno presso il Children Hospitral di Philadelphia.

Sono state davvero tante le mani che ci hanno sostenuto e incoraggiati, per raggiungere l'obbiettivo abbiamo ancora bisogno di un grande aiuto. La strada di fronte a noi è ancora molto lunga, non ci scoraggiamo. I nostri bambini ci hanno insegnato a porcedere sempre a piccoli passi e con molta pazienza. Ci auguriamo di poter continuare a percorrere il nostro cammino con sempre più mani che possano sostenerci. 

Buona giornata della Consapevolezza a tutte le nostre meravigliose famiglie PKS!

 

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