In effetti la PKS è una malattia causata da alterazioni del patrimonio genetico delle cellule, in questo caso un'anomalia nel numero dei cromosomi.

La PKS non è ereditaria. La sua insorgenza è sporadica e del tutto casuale.

Ad oggi non se ne conosce la causa. È comunque noto che non si tratti di un fattore ereditario, ambientale o legato ad una sostanza nociva assunta dalla mamma.

La PKS è una sindrome a mosaico. Mosaico genetico, o mosaicismo, significa che in un individuo vi sono due o più linee genetiche diverse espresse contemporaneamente. In pratica, una parte delle cellule presenta un corredo cromosomico sano e un'altra parte presenta invece quello anomalo.

La PKS è una tetrasomia 12p. In altre parole l'anomalia risulta a carico della coppia del cromosoma 12. Il cromosoma 12 è composto da un braccio corto (12 p) e un braccio lungo (12 q). Nella PKS il cromosoma alterato presenta una duplicazione del segmento del braccio corto (isocromosoma 12p). In definitiva le cellule alterate presentano 4 copie del braccio corto (tetrasomia 12p) anzichè le due normali.

L'incidenza non è certa e si stima sia circa 1/25.000. Al mondo si conoscono circa 300 casi, 26 in Italia. Non esistendo ancora un Registro nazionale (a cui questa Associazione sta lavorando) o mondiale, i dati sono tuttavia alquanto imprecisi. I medici stimano che, solo negli Stati Uniti, ci possano essere oltre duemila casi di PKS.

Ad oggi, purtroppo, non esiste una cura. Vi sono però terapie di supporto, come la fisioterapia e la logopedia, che possono intervenire per aiutare e sostenere lo sviluppo di alcune competenze in questi bambini e ragazzi

In questo momento risulta che il team di medici del Children Hospital di Philadelphia, USA, condotto dal dottor Ian Krantz, è l'unico team che stia efettuando studi sulla PKS. Di questo team fa parte anche una ricercatrice italiana, inviata negli Stati Uniti grazie ad un Grant di ricerca finanziato dalla nostra Associazione. Il suo, ed il nostro, desiderio è che un giorno si possa arrivare a identificare il gene responsabile delle complicazioni e iniziare quindi a sviluppare una terapia genica. Una terapia, cioè, capace di correggere il carico di lavoro sporporzionato dovuto alla presenza di 4 copie di quel gene.

La diagnosi non è semplice a causa della distribuzione a mosaico tessuto-specifica dell'isocromosoma 12p. La diagnosi in gravidanza è possibile solo in alcuni casi. Talvolta quando le malformazioni a carico del feto sono molto eclatanti, in seguito all'ecografia morfologica il ginecologo può ritenere necessarie delle indagini genetiche approfondite e può, in alcuni casi, essere identificata la tetrasomia 12p. Un'ecografia morfologica in 3D può, a volte, evidenziare le caratteristiche craniofacciali (facies) tipiche dei neonati affetti da PKS. Altre volte indagini citogenetiche invasive possono rilevare la presenza dell'anomalia cromosomica. Alcune volte la PKS può essere rilevata dal prelievo dei villi coriali o di liquido amniotico. Molte più spesso, tuttavia, tali indagini forniscono un esito falsamente negativo, dovuto al fatto che le cellule prelevate siano tra quelle che non presentano l'anomalia. Le cellule del sangue si rigenerano molto velocemente e quelle nuove non presentano l'anomalia, per questa ragione un esame dei linfociti da sangue periferico conduce spesso a un risultato falsamento negativo. Per questo i metodi più sicuri per diagnosticare la PKS risultano essere la biopsia cutanea e lo striscio boccale.

Queste sono alcune delle caratteristiche maggiormente presenti negli individui affetti da PKS. E' tuttavia importante sottolineare il fatto che vi è una variabilità molto ampia, sia tra quali delle caratteristiche si presentano in un individuo affetto, sia nella gravità della loro manifestazione.

• Elevata ipotonia alla nascita, spesso persistente
• Ritardo psico-motorio variabile, da moderato a molto profondo
• Facies grossolana con caratteri tipici (profilo piatto, fronte alta e prominente, alopecia fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo, strabismo, piega epicantale, radice del naso piatta e allargata, naso corto con narici rivolte verso l'alto, filtro lungo, bocca larga con angoli rivolti verso il basso, labbro superiore sottile, impianto basso delle orecchie)
• Capelli radi alla nascita e alopecia temporale
• Striature chiare o scure sulla pelle
• Capezzoli aggiuntivi
• Ernia diaframmatica
• Criptorchidismo (testicoli non discesi)
• Ugola bifida
• Malformazioni ano-rettali
• Epilessia
• Ipoacusia
• Ipovisione