L'incidenza non è certa e si stima sia circa 1/25.000 nati vivi. Al mondo si conoscono cirac 500 casi, una cinquantina in Italia, al 2020. Il numero di casi diagnosticati in Italia, molto alto in proporzione a quelli diagnosticati nel mondo, è principalmente dovuto ad alcuni importanti fattori: l'accesso pubblico al Sistema Sanitario Nazionale (in alcuni Paesi, una visita da uno specialista è un lusso!); la preparazione dei medici in Italia e le loro conoscenze sulla PKS che sono notevolmente aumentate grazie anche all'impegno dell'Associazione e dei suoi medici; infine, la capacità dei medici italiani di diagnosticare la sindrome anche nei casi più lievi, e in tenerissima età, laddove prima, e ancor oggi in altre parti del mondo, venivano solitamente diagnosticati i casi più compromessi.  Tuttavia, non esistendo ancora un Registro nazionale (a cui questa Associazione sta lavorando) o mondiale, i dati restano imprecisi. I medici stimano infatti che, solo negli Stati Uniti, ci possano essere oltre duemila casi di PKS.

Ad oggi, purtroppo, non esiste una cura. Vi sono però terapie di supporto, come la fisioterapia e la logopedia, che possono intervenire per aiutare e sostenere lo sviluppo di alcune competenze in questi bambini e ragazzi. Fondamentale risulta poi la possibilità di svolgere follow-up regolari con medici esperti di questa particolare condizione.

Oltre al team di medici del Children Hospital di Philadelphia, USA, condotto dal dottor Ian Krantz, che svolge prevalentemente ricerca sulla PKS in ambito genetico, il pool di medici legati a PKS Italia, guidati dal prof. Guido Cocchi e dal prof. Duccio Maria Cordelli, presso il Policlino S.Orsola Malpighi di Bologna, stanno svolgendo importanti studi in campo neurologico, comportamentale e genetico. Il team americano e quello italiano lavorano spesso in sinergia, unendo gli sforzi e le speranze, in attesa che un giorno si possa arrivare a identificare il gene responsabile delle complicazioni e iniziare quindi a sviluppare una terapia genica, una terapia, cioè, capace di correggere il carico di lavoro sporporzionato dovuto alla presenza di 4 copie di quel gene.

La diagnosi non è semplice a causa della distribuzione a mosaico tessuto-specifica dell'isocromosoma 12p. La diagnosi in gravidanza è possibile solo in alcuni casi. Talvolta quando le malformazioni a carico del feto sono molto eclatanti, in seguito all'ecografia morfologica il ginecologo può ritenere necessarie delle indagini genetiche approfondite e può, in alcuni casi, essere identificata la tetrasomia 12p. Un'ecografia morfologica in 3D può, a volte, evidenziare le caratteristiche craniofacciali (facies) tipiche dei neonati affetti da PKS. Altre volte indagini citogenetiche invasive possono rilevare la presenza dell'anomalia cromosomica. Alcune volte la PKS può essere rilevata dal prelievo dei villi coriali o di liquido amniotico. Molte più spesso, tuttavia, tali indagini forniscono un esito falsamente negativo, dovuto al fatto che le cellule prelevate siano tra quelle che non presentano l'anomalia. Le cellule del sangue si rigenerano molto velocemente e quelle nuove non presentano l'anomalia, per questa ragione un esame dei linfociti da sangue periferico conduce spesso a un risultato falsamento negativo. La tecnica diagnostica attualmente più efficace è l'Array CGH, a seguito di biopsia cutanea per il prelievo di blastocisti; affidabile risulta anche la FISH in interfase, da biopsia cutanea o da striscio boccale.

Queste sono alcune delle caratteristiche maggiormente presenti negli individui affetti da PKS. E' tuttavia importante sottolineare il fatto che vi è una variabilità molto ampia, sia tra quali delle caratteristiche si presentano in un individuo affetto, sia nella gravità della loro manifestazione.