Slide One

Hope

La speranza di una cura

La speranza di una cura

è la mia luce.

è la mia luce.

Slide Two

Dream

Un sogno da colorare

Un sogno da colorare

è il mio desiderio.

è il mio desiderio.

Love PKS

Love

Un amore incondizionato

è la mia forza.

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“La gentilezza delle parole crea fiducia. La gentilezza dei pensieri crea profondità. La gentilezza nel donare crea amore.”

Lao Tse

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Ongoing Project

Support research on Pallister-Killian syndrome for a year, solidarity rewards!

A picture of the Researchers on PKS

Your contribution, big or small, can help improve the quality of life for children affected by PKS and their families, and it could win you a trip for two people every week!

The team led by Professor Duccio Maria Cordelli, Head of Pediatric Neurology at the Policlinico S. Orsola Malpighi in Bologna, is conducting a study with the primary goal of providing a detailed description of the various elements characterizing the neurological phenotype of patients with Pallister-Killian Syndrome. Key objectives include identifying the frequency of different morphological or functional anomalies; pinpointing the most useful elements to guide clinical suspicion towards diagnosis, identifying a possible characteristic neurological profile; assessing the sensitivity and specificity of certain instruments (Computed Tomography, Magnetic Resonance Imaging, Electroencephalogram) in this clinical condition; determining the diagnostic and/or prognostic value of neuroradiological or electroencephalographic alterations; and finally identifying the most effective therapeutic approaches/care modalities.

In Pallister-Killian Syndrome, the neurological phenotype is the most disabling element. It is conceivable that, due to mosaicism and the resulting diagnostic challenges, there is a high number of misdiagnosed cases, to the extent that PKS could be the second chromosomal cause of mental retardation in the world, after Down syndrome. The severity of the manifestations of the neurological phenotype leads to a varying degree of disability that directly affects the patient's prognosis, their quality of life, and the resulting family management.

Discover how to donate hope, contribute to significant advances in PKS research, and participate in the weekly drawing for wonderful trips for two people.

Adopt a researcher.

 

 

La solidarietà premia

Sostieni per un anno la ricerca sulla sindrome di Pallister-Killian.

Il tuo contributo, grande o piccolo che sia, può aiutare a migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da PKS e delle loro famiglie e farti vincere uno splendido viaggio per due persone a settimana.

Il team diretto dal prof. Duccio Maria Cordelli, primario di Neurologia Pediatrica del Policlinico S. Orsola Malpighi di Bologna, sta conducendo un studio il cui obiettivo primario è fornire una descrizione dettagliata dei diversi elementi caratterizzanti il fenotipo neurologico dei pazienti con sindrome di Pallister-Killian...

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Ricercatori Neurologia Pediatrica S.Orsola Bologna

Premio di Laurea Simone Bucherini

Edizione Speciale 10° Anniversario di PKS Italia Aps - BANDO CHIUSO -

PKS Italia Aps - Associazione Italiana della Sindrome di Pallister-Killian, nel decimo anniversario della sua fondazione, promuove un'edizione speciale del "Premio di Laurea Simone Bucherini" e premia tre tesi di laurea sulla Sindrome di Pallister-Killian, nell’intento di incoraggiarne e svilupparne gli studi e la conoscenza.
Il premio è dedicato a Simone Bucherini, bambino con PKS scomparso a soli 8 anni nel 2015.

Leggi il bando

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