Primo Workshop Europeo sulla Sindrome di Pallister-Killian

e

2° PKS Family Day

 
6-8 Settembre 2013

Palazzo Loup,    Loiano (Bologna) - ITALY   

Ultimo aggiornamento: 15 luglio 2013

 

Venerdì 6 Settembre

20:00 - 22:00 Cocktail di Benvenuto                  

Sabato 7 Settembre

Workshop Scientifico

 

08:30 - 09:00 Registrazione

 

09:00 - 09:05 Apertura del Workshop

                     Saluto della Presidente di PKS Kids Italia Onlus

 

09:05 - 09:20 Telethon e le Associazioni dei Pazienti: possibili sinergie al servizio della ricerca

                     Dott.ssa Francesca Sofia Telethon

 

09:20 -13:00 L’approccio diagnostico

 

Moderatori:

Prof. Marco Seri   U.O. di Genetica Medica, Policlinico S.Orsola Malpighi, Bologna

Prof.ssa Laura Mazzanti Amb. Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia, Policlinico S.Orsola Malpighi, Bologna

 

La clinica e la storia naturale.

         1) Il sospetto diagnostico e la conferma laboratoristica:

 

               L’inquadramento neonatale 

               Prof. Guido Cocchi  S.S. Assistenza Neonatologica, Policlinico S.Orsola Malpighi, Bologna

 

               La diagnosi citogenetica

               Prof.ssa Marcella Zollino Istituto di Genetica Medica, Policlinico A. Gemelli, Roma

       

         2)

               Dott. Angelo Selicorni  Amb. Genetica Clinica Pediatrica, A.O. S.Gerardo Monza (MB)

               Dott. Giuseppe Zampino Amb. Epidemiologia e Clinica dei Difetti Congeniti, Policlinico Gemelli, Roma

 

         3) Aspetti neurologici, neuroradiologici e caratteristiche dell'epilessia in pazienti affetti da PKS

               Dott.ssa Margherita Santucci Clinica Neurologica, Università di Bologna

               Dott. Francesco Toni U.O. di Neuroradiologia, Ospedale Bellaria, Bologna

 

12:00 - 13:00 Lettura magistrale

Dott. Ian Krantz, Divisione di Genetica Umana, Children's Hospital, Philadelphia, USA

 

13:00 - 14:30 Pranzo a buffet

 

 

14:30 - 19:00

Moderatori:

Prof. Guido Cocchi S.S. Assistenza Neonatologica, Policlinico S.Orsola Malpighi, Bologna

Dott. Angelo Selicorni Amb. Genetica Clinica Pediatrica, A.O. S.Gerardo Monza.

 

Problematiche clinico-assistenziali

  • I difetti congeniti gastro-intestinali 

                Prof. Mario Lima U.O. Chirurgia Pediatrica, Policlinico S.Orsola Malpighi, Bologna

 

  • I controlli ortopedici

                Prof. Onofrio Donzelli Ortopedia e Traumatologia Pediatrica, Istituti Ortopedici Rizzoli, Bologna 

 

  • Promozione della salute orale

                Prof.ssa Gabriela Piana S.A. Odontoiatrica Disabili, Clinica Odontoiatrica Università di Bologna

 

  • I processi abilitativi

                Dott.ssa Antonia Madella Noja Fondazione Together To Go Onlus, Milano

 

Il processo comunicativo

  • La consulenza genetica

                Dott.ssa Faustina Lalatta U.O.D. di Genetica Medica - Ospedale Maggiore Policlinico - Milano 

 

  • “Mio fratello è figlio unico” 

                Dott.ssa Licia Bruno UOS NPIA San Lazzaro DSM-DP AUSL Bologna

 

  • La relazione intrafamigliare 

                Dott. Emanuele Basile Servizio di Psicologia della Famiglia Istituto E.Medea, Bosisio Parini (LC)

 

18:45 - 19:00  Chiusura della sessione scientifica

 

21:00 - 24:00  Serata di Gala

Domenica 8 Settembre

PKS Family Day

09:00 - 13.00 Visite e consulenze mediche

13:15 - 15:00 Pranzo

15:00 - 18:00 Forum delle famiglie e saluti

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