La nostra storia
La storia dell’Associazione Italiana della Sindrome di Pallister-Killian è legata alla nascita del mio terzogenito Giacomino. La PKS entra infatti prepotentemente nella mia vita con la sua nascita, nel giugno del 2011, dopo una gravidanza serena e quel risultato di “cariotipo normale” dell’esame dei villi coriali che non convince i medici sin dai primi minuti dopo il parto. Giacomino è fortemente ipotonico, non piange, non si muove, non apre nemmeno gli occhi. Questi comportamenti anomali e, soprattutto, le caratteristiche dismorfiche del suo viso, attirano l’attenzione del prof. Cocchi, neonatologo e responsabile dell’ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare presso lo stesso ospedale, il Policlinico S.Orsola Malpighi a Bologna. Grazie alla sua profonda esperienza e al suo brillante intuito, a poco meno di un mese dalla nascita, ci comunica una diagnosi che, in cuor suo, sperava invece di poter escludere: sindrome di Pallister-Killian.
La letteratura medica presente nel 2011 fa era molto scarsa e sottolineava l’esito infausto e le ridotte possibilità di sopravvivenza oltre i cinque anni.
Nonostante lo sconforto e il grande dolore che si vive nel ricevere una diagnosi di questo tipo, ho cercato informazioni e sono così entrata in contatto con la mamma di Lucia, una bambina americana con PKS, nata solo pochi mesi prima di Giacomino, e quindi con l’associazione di famiglie PKS negli Stati Uniti grazie alla quale, da subito, mi sono resa conto che ci fosse una grossa discrepanza tra quanto veniva riportato sulle poche pagine che parlavano di questa sindrome e la realtà, sia per quanto riguarda l’incidenza sia la sopravvivenza e le possibilità di progresso dei bambini affetti da PKS.
Con il supporto e l’incoraggiamento del prof. Cocchi, quando Giacomino aveva quattro mesi, ho dato vita a PKS Kids Italia Onlus (rinominata nel 2020 PKS Italia Aps) e ho iniziato a censire le famiglie italiane. Non esistevano informazioni precise su quanti casi ci fossero, ma si stimava che fossero circa 300 nel mondo, di cui meno di una decina in Italia. In realtà, secondo il team di medici americani del Children Hospital di Philadelphia diretti dal Prof. Ian Krantz, impegnato in importanti studi sulla sindrome, solo negli Stati Uniti si supererebbero i duemila casi reali. Si presume infatti che la sindrome di Pallister-Killian rappresenti la seconda più frequente aneuploidia - condizione in cui è presente una variazione del numero dei cromosomi - dopo la sindrome di Down. In Italia, ad oggi, l’associazione è entrata in contatto con circa 50 famiglie.
La scarsa conoscenza di questa sindrome e le difficoltà diagnostiche sono alla base di questa discrepanza.
Samantha Carletti
mamma di Giacomino - fondatrice e presidente di PKS Italia Aps
