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Il 4 dicembre si celebra la Giornata della Consapevolezza della Sindrome di Pallister-Killian.

Perchè il 4 dicembre? Il motivo è semplice. il giorno 4 perchè quattro sono le copie del braccio corto del cromosoma 12 nella Sindrome di Pallister - Killian. Quindi dal cromosoma 12 al dodicesimo mese il passo è breve ed ecco perchè il mese di dicembre.

Sono ancora pochi i casi diagnosticati nel mondo, appena 300 quelli conosciuti, rispetto al numero dei casi che, statisticamente, ci si aspetta esistano realmente.

La conoscenza della sindrome e la capacità diagnostica sono ancora due temi fondamentali.

Molto è stato fatto in questi ultimi anni, soprattutto dalle Associazioni, e grazie a Internet e alla nascita dei social media. Questi strumenti consentono di connettere famiglie in tutto il mondo, condividere esperienze e diffondere la consapevolezza della sindrome attraverso le proprie conocenze. Sono circa due al mese le nuove famiglie che si aggiungono nel nostro gruppo internazionale. Questo dato, da solo, ci dà l'idea di come i numeri siano fortemente sottostimati.

In questi ultimi anni abbiamo voluto concentrare tutti i nostri sforzi per sostenere concretamente la ricerca, istituendo un Grant di Ricerca, progetto che abbiamo fortemente desiderato e realizzato lo scorso anno. Questo progetto ha permesso ad una scienziata italiana di entrare nel team del Prof. Krantz presso il Children Hospital di Philadelphia, il centro di ricerca più avanzato al mondo sulla Sindrome di Pallister-Killian. Obbiettivo principale della ricerca è l'individuazione dei geni responsabili della sindrome ma, nel suo svilupparsi, sta mettendo in evidenza nuove informazioni e aprendo nuove strade di ricerca.

Altro fronte in cui siamo impegnati è quello del Registro Internazionale, che permetterà ai medici e ai ricercatori di poter accedere a maggiori informazioni sulla Sindrome di Pallister-Killian.

In questi cinque anni di vita, tantissimi ci hanno sostenuto e hanno fatto in modo che potessimo raggiungere tutti gli obbiettivi che ci eravamo posti, anche se la strada di fronte a noi è ancora lunga e irta di difficoltà. I nostri bambini ci insegnano come fare: basta procedere a piccoli passi e con tanta pazienza.

Ci auguriamo di poter continuare a percorrere il nostro cammino con sempre più mani che possano sostenerci. 

Buona giornata della Consapevolezza a tutte le nostre meravigliose famiglie PKS!

 

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